Sclerosi multipla: qualità di vita migliore con le nuove terapie

La sclerosi multipla (SM) è la malattia cronica più comune del sistema nervoso centrale, e rappresenta la prima causa di disabilità neurologica tra i giovani. I soggetti più a rischio risultano infatti essere quelli tra i 20 e i 40 anni (le donne sono colpite doppiamente rispetto agli uomini).

La forma più comune è caratterizzata da periodi in cui la patologia si manifesta intervallata a fasi di remissione. Tuttavia, mentre durante i primi tempi della malattia la regressione risulta pressoché completa, con il passare del tempo alcuni sintomi possono persistere dando vita in alcuni soggetti ad una invalidità progressiva. La persona con SM è così costretta a cambiare continuamente le proprie abitudini e a trovare una nuova soluzione per gestire al meglio la propria vita. Ma non è sempre facile.

Approfondiamo l’argomento con la Prof.ssa Ada Francia, specialista in Neurologia della clinica Ars Medica.

Sclerosi Multipla: che cos’è 

La sclerosi multipla è una malattia neurodegenerativa che colpisce il sistema nervoso centrale.                                                                                                                                         É caratterizzata da una reazione anomala delle difese immunitarie che attaccano alcuni componenti del sistema nervoso centrale scambiandoli per agenti estranei, per questo rientra tra le patologie infiammatorie a patogenesi autoimmune.

Il processo infiammatorio può coinvolgere sia la mielina (guaina che circonda e isola le fibre nervose) sia le cellule specializzate nella sua produzione (oligodendrociti) che le fibre nervose stesse. Questo processo, detto demielinizzazione, può provocare aree di perdita o lesione della mielina, che vengono definite placche. Possono presentarsi ovunque nel sistema nervoso centrale, in particolare nei nervi ottici, cervelletto e midollo spinale. Le placche possono evolvere da una fase infiammatoria iniziale a una fase cronica, in cui assumono caratteristiche istologiche simili a cicatrici: aree di sclerosi.

Si tratta di una patologia conosciuta da secoli, descritta per la prima volta nel 1868 dal neurologo francese Jean-Martin Charcot come una malattia “pigra, indolente e capricciosa”.

Pigra e indolente perché ha un andamento in genere non violento e non aggressivo, capricciosa perché può svegliarsi improvvisamente senza dare segni che possano farlo prevedere e può colpire qualsiasi parte del Sistema Nervoso Centrale.

La diffusione e chi colpisce

Secondo le recenti stime dell’Associazione Italiana Sclerosi Multipla (AIMS) sono circa 2,5-3 milioni le persone che ne sono affette, di cui circa 133.000 in Italia.

Si tratta di una patologia complessa e imprevedibile, che può insorgere ad ogni età, ma più comunemente colpisce i giovani tra i 20 e i 40 anni, in particolare donne con un rapporto donne-uomini di 3 a 1.

Il motivo per cui i giovani sono più colpiti ancora non è chiaro, ma si pensa sia legato al fatto che hanno un sistema immunitario più reattivo.

Per quel che riguarda la maggior incidenza nelle donne, una possibile spiegazione potrebbe risiedere nel profilo ormonale ciclico tipico della donna: a conferma di un ruolo ormonale è il rilievo di una sorta di “protezione” cinica nella fase gestazionale che scompare durante il puerperio con rischio aumentato di ricadute di malattia.

Quali sono le cause?

Si ritiene che la sclerosi multipla sia una malattia autoimmune. Da tempo le ricerche hanno sottolineato e studiato la presenza di fattori di rischio che agiscano come “trigger” della risposta autoimmune. Tra questi:

• l’ambiente (in alcune aree del mondo è più frequente, in particolare allontanandosi dall’equatore aumenta l’incidenza, questo può dipendere dall’assenza di luce solare e dalla carenza di vitamina D)
• l’etnia (l’origine caucasica determina una maggiore predisposizione)
• l’esposizione ad agenti infettivi in particolare il virus di Epstein-Barr (quello responsabile della mononucleosi)
• la predisposizione genetica

Quali sono i sintomi?

Sebbene i sintomi possano essere diversi da persona a persona, ce ne sono alcuni che risultano più frequenti di altri, in particolare nelle prime fasi della malattia, come:

• disturbi visivi (riduzione rapida e significativo della vista fino a perdita settoriale della stessa); diplopia, oscillopsia
• disturbi della sensibilità superficiali qualitativi con presenza di parestesie/ disestesie (formicolii, sensazioni urenti) o quantitativi (ipoestesia tattile, dolorifica, termica); deficit delle sensibilità profonde con alterazioni del senso di posizione e movimento di segmenti del corpo
• deficit della forza: paresi di vario grado fino plegia
• spasticità e dolore
• disturbi della coordinazione
• disturbi sfinterici (vescica neurologica)
• alterazioni delle funzioni cognitivo-simbolici (linguaggio, abilità esecutive, memoria)
• depressione
• fatica motoria e cognitiva

Esistono diversi Tipi di sclerosi multipla: 

•  Sclerosi multipla clinicamente isolata (CIS).
  Detta CIS (Clinically Isolated Syndrome), è caratterizzata dalla comparsa di un episodio neurologico (sintomo o segno), che dura almeno 24 ore e che sia dovuto a un processo demielinizzante del sistema nervoso centrale. Le persone con una CIS non svilupperanno necessariamente la SM. Tale rischio, infatti, dipende da più fattori :  tra i quali la presenza di lesioni del midollo spinale alla Risonanza Magnetica.
• Sindrome radiologicamente isolata (RIS).
  La sindrome radiologicamente isolata (RIS) è stata utilizzata per classificare casi con anomalie alla risonanza magnetica del cervello e/o del midollo spinale coerenti con lesioni della SM (non spiegati da un’altra diagnosi) o sintomi neurologici o anomalie riscontrate all’esame neurologico. 
• Sclerosi multipla recidivante- remittente (SM R-R).
  La forma più comune di sclerosi multipla. Circa l’85% delle persone diagnosticate ha inizialmente questa forma, caratterizzata da episodi acuti di malattia (‘poussè’ o ‘ricadute’) alternati a periodi di completo o parziale benessere (‘remissioni’). La forma RR può essere anche distinta in attiva (presenza di ricadute e/o evidenza di attività di malattia alla risonanza) o non attiva, così come con peggioramento (incremento confermato della disabilità per un periodo di tempo determinato dopo una ricaduta) o senza peggioramento.
• Sclerosi multipla primariamente progressiva (SM P-P).
  Caratterizzata da un peggioramento delle funzioni neurologiche fin dalla comparsa dei primi sintomi, in assenza di vere e proprie ricadute o remissioni. Queste forme possono essere distinte in forme attive (con occasionali ricadute e/o evidenza di attività di malattia alla risonanza) o non attive, così come progressiva (evidenza oggettiva di peggioramento nel tempo della malattia, con o senza ricaduta o segni di attività di malattia alla risonanza) o non progressiva. Circa il 15% delle persone con sclerosi multipla ha una forma primariamente progressiva.
• Sclerosi multipla secondariamente progressiva(SM-SP). 
  È l’evoluzione della forma recidivante-remittente; molte delle persone inizialmente diagnosticate con la forma RR potranno passare ad una forma secondariamente progressiva, caratterizzata da una disabilità persistente che progredisce gradualmente nel tempo. La forma SP può essere anche distinta in attiva (presenza di ricadute e/o evidenza di attività di malattia alla risonanza) o non attiva, così come progressiva (evidenza oggettiva di peggioramento nel tempo della malattia, con o senza ricaduta o segni di attività di malattia alla risonanza) o non progressiva.

Come viene diagnosticata la Sclerosi multipla?

La diagnosi della sclerosi multipla è clinica: osservazione dei segni e della sintomatologia riportata dal paziente e strumentale. La risonanza magnetica è senz’altro l’esame di maggiore utilità: permette di pervenire alla diagnosi sfruttando il criterio di disseminazione spaziale e temporale, l’utilizzo del mezzo di contrasto permette di visualizzare placche attive testimonianza di processo infiammatorio con risvolto importante sulla determinazione del tipo e decorso di sclerosi multipla e conseguente scelta terapeutica.

L’esame del liquor cerebrospinale, prima dell’avvento della risonanza magnetica ritenuto indispensabile per la diagnosi è attualmente consigliabile non in tutti casi. Permette comunque di supportare la diagnosi clinica- radiologica.

Lo studio dei Potenziali evocati (visivi, somatosensoriali e troncali) è espletabile nei casi nei quali non è chiara la disseminazione spaziale , riuscendo ad evidenziare elementi patologici subclinici.

Le cure

Se si riesce a intervenire in tempo, con i farmaci di oggi si può impedire che, negli anni, ripetuti episodi infiammatori determinino un eccessivo carico lesionale con conseguente invalidità permanente.

Inoltre, si può evitare che contribuiscano a sostenere un fenomeno degenerativo progressivo che spesso complica la Sclerosi Multipla dopo anni di malattia.

Le nuove terapie contro la Sclerosi Multipla

Oggi esistono numerosi trattamenti che riducono l’incidenza e la severità degli attacchi nella maggior parte dei casi, anche se non curano completamente la malattia.

-Terapia della ricaduta (fase attiva di malattia): somministrazione di cortisonici.

-Terapie che modifichino il decorso della malattia: farmaci immunomodulanti e immunosoppressivi. Attualmente esistono 16 molecole approvate dall’AIFA con meccanismi di azione diversi ed efficacia varabile. A questo proposito va sottolineato che la personalizzazione della terapia trova proprio nella sclerosi multipla un vero e proprio modello.

-Terapia sintomatica.

-Riabilitazione neuromotoria.

Quali consigli si sente di dare ai pazienti?

Grazie ai trattamenti e ai progressi della ricerca, le persone con Sclerosi multipla possono mantenere una buona qualità di vita con un’aspettativa non distante da chi non riceve questa diagnosi.

Oltre all’assunzione regolare dei farmaci immunomodulanti prescritti dallo specialista, è importante mantenere un’attività fisica regolare, seguire una dieta bilanciata e astenersi dal fumo.

Molto importante è il rapporto di fiducia con lo specialista neurologo che segue il paziente, spesso supportato anche da altre figure come lo psicologo e il fisiatra.

In Ars Medica grazie al modello di cura multidisciplinare, i pazienti vengono seguiti da un’equipe di professionisti, che condividono competenze ed esperienza con il fine di migliorare la qualità della vita del paziente e rispondere a tutti i suoi bisogni.